Πληκτρολογώντας τη λέξη «εξέλιξη» σε μια μηχανης στο διαδίκτυο, θα δει κανείς ότι τα αποτελέσματα που εμφανίζονται, είναι κυρίως παραλλαγές εικόνων γύρω από ένα συγκεκριμένο θέμα: την εικονογράφηση του Ραλφ Ζάλινγκερ για το «March of Progress». Από τα αριστερά προς τα δεξιά, παρατηρείται ένας περιπατητής που στην πρώιμη φάση του μοιάζει με χιμπατζή, σταδιακά γίνεται ψηλότερος και καταλήγει στη σημερινή ανθρώπινη μορφή,
Μια νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature και την οποία αναδημοσίευσε το Conversation, παρέχει μια εξήγηση για την επιρρεπή σε σφάλματα πρώιμη ανάπτυξή του ανθρώπινου είδους, εξετάζοντας τις γενετικές αλλαγές που επέτρεψαν στους προγόνους μας να χάσουν την ουρά τους.
Οι τρέχουσες εκτιμήσεις, υποδεικνύουν ότι περίπου τα μισά από όλα τα γονιμοποιημένα ωάρια δεν καταφέρνουν ποτέ να αναγνωριστούν ως εγκυμοσύνες και ότι για κάθε παιδί που γεννιέται, περίπου δύο γονιμοποιήσεις δεν ολοκληρώθηκαν ποτέ. Ενας τέτοιος «πρόωρος θάνατος» είναι ανήκουστος σε άλλα είδη, όπως τα ψάρια και τα αμφίβια.
Παράλληλα, για όσα άτομα γεννιούνται, λίγο λιγότερο από το 10% έχει την πιθανότητα να αποκτήσει κάποια από τις χιλιάδες «σπάνιες» γενετικές διαταραχές όπως η αιμορροφιλία. Από την άλλη, οι όχι και τόσο σπάνιες ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση, επηρεάζουν ακόμη περισσότερους. Εγείρονται λοιπόν ερωτήματα για το αν αυτό θα συνέβαινε σε ένα εξελικτικά επιτυχημένο είδος.
Υπάρχουν πολλές πιθανές απαντήσεις. Αρχικά, σε σύγκριση με άλλα είδη, έχουμε ένα ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό μετάλλαξης. Υπάρχει μια σχετικά μεγάλη πιθανότητα ότι στο DNA μας θα υπάρξει μια αλλαγή που δεν κληρονομήθηκε ούτε από τη μητέρα ούτε από τον πατέρα μας. Μάλιστα, είναι πιθανό να γεννηθήκαμε με δέκα έως 100 τέτοιες νέες παραλλαγές στο DNA. Για τα περισσότερα είδη, ο αριθμός αυτός είναι κάτω από μία!
Χρειάζεται ωστόσο να εξεταστούν και άλλοι παράγοντες. Μία από τις πιο εμφανείς διαφορές μεταξύ μας και πολλών συγγενών πρωτευόντων είναι ότι δεν έχουμε ουρά. Η απώλεια της ουράς συνέβη πριν από περίπου 25 εκατομμύρια χρόνια (για τη σύγκριση, ο κοινός μας πρόγονος με τους χιμπατζήδες χρονολογείται περίπου 6 εκατομμύρια χρόνια πριν). Εξακολουθούμε όμως, να έχουμε τον κόκκυγα ως εξελικτικό σημάδι.
Η απώλεια της ουράς συνέβη στους κοινούς με τους χιμπατζήδες προγόνους μας ταυτόχρονα με την εξέλιξη μιας πιο όρθιας πλάτης και, με τη σειρά της, με την τάση να χρησιμοποιούνται μόνο δύο από τα τέσσερα άκρα για τη στήριξη του σώματος. Ενώ μπορούμε όμως να υποθέσουμε γιατί αυτές οι εξελικτικές αλλαγές μπορεί να συνδέονται, αυτό δεν αντιμετωπίζει το πρόβλημα του πώς (και όχι γιατί) εξελίχθηκε η απώλεια της ουράς: ποιες ήταν οι υποκείμενες γενετικές αλλαγές;
Η πρόσφατη μελέτη εξέτασε ακριβώς αυτό το ερώτημα. Αναγνώρισε έναν συναρπαστικό γενετικό μηχανισμό. Πολλά γονίδια συνδυάζονται για να επιτρέψουν την ανάπτυξη της ουράς στα θηλαστικά. Η ομάδα αναγνώρισε ότι τα πρωτεύοντα χωρίς ουρά, είχαν ένα επιπλέον «γονίδιο του άλματος» (αλληλουχίες DNA που μπορούν να μεταφερθούν σε νέες περιοχές ενός γονιδιώματος) ενσωματωμένο στο γονίδιο TBXT (μεταγραφικός παράγοντας T).
Η ομάδα των ερευνητών αναγνώρισε επίσης ότι τα ίδια πρωτεύοντα είχαν επίσης ένα παλαιότερο αλλά παρόμοιο «γονίδιο άλματος» σε μικρή απόσταση στο DNA τους, που ήταν επίσης ενσωματωμένο στο γονίδιο TBXT.
Το αποτέλεσμα αυτών των δύο σε άμεση γειτνίαση ήταν να αλλάξουν την επεξεργασία του προκύπτοντος αγγελιοφόρου RNA TBXT (μόρια που δημιουργούνται από DNA που περιέχουν οδηγίες για τον τρόπο κατασκευής πρωτεϊνών). Ετσι, τα δύο γονίδια μπορούν να «κολλήσουν» το ένα στο άλλο στο RNA, με αποτέλεσμα η σύνδεση μεταξύ τους να αποκλειστεί από το RNA που κωδικοποιείται σε πρωτεΐνη και τελικά να υπάρξει μια κοντύτερη πρωτεΐνη.
Οι επιστήμονες τοποθέτησαν γενετικά αυτήν την κατάσταση σε ποντίκια, δημιουργώντας μια έκδοση του γονιδίου Tbxt του ποντικιού, από την οποία επίσης έλειπε το αποκλεισμένο τμήμα. Και πράγματι, όσο μεγαλύτερη είναι η μορφή του RNA με το τμήμα του γονιδίου να αποκλείεται, τόσο πιο πιθανό είναι το ποντίκι να γεννηθεί χωρίς ουρά.
Ωστόσο, οι ερευνητές παρατήρησαν ακόμα ένα παράδοξο. Ένα ποντίκι που διαθέτει μόνο τη μορφή του γονιδίου Tbxt με την παραπάνω εξαίρεση, μπορεί να αναπτύξει μια πάθηση που μοιάζει πολύ με την ανθρώπινη δισχιδή ράχη (spina bifida), όταν η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν σωστά στη μήτρα, προκαλώντας ένα κενό η σπονδυλική στήλη. Οι μεταλλάξεις στο ανθρώπινο TBXT είχαν προηγουμένως εμπλακεί σε αυτήν την κατάσταση. Τα ποντίκια παρουσίασαν όμως άλλου είδους ελαττώματα στη σπονδυλική στήλη και στο νωτιαίο μυελό.
Οι ειδικοί εκτιμούν πάντως, ότι όπως ο κόκκυγας είναι ένα εξελικτικό σημάδι της εξέλιξης από την απώλεια της ουράς που είχαν οι μακρινοί πρόγονοί μας, έτσι και η δισχιδής ράχη μπορεί να είναι ένα σπάνιο σημάδι που προκύπτει από τη διαταραχή του γονιδίου που σχετίζεται με την… έλλειψη ουράς στους ανθρώπους.